六安泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测覆盖188个基因、4种突变类型,一次检测明确靶向、免疫、化疗及遗传评估方向,避免治疗试错。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)肿瘤患者,需通过基因谱辅助判断组织来源与用药方向。
- 罕见或非主流瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)患者,缺乏专属Panel时选此通用方案。
- 多原发肿瘤患者,需一次评估多个肿瘤的分子特征以制定治疗优先级。
- 晚期患者靶向治疗耐药后,需全面寻找耐药机制及后续靶点。
- 预算适中但希望获得靶向、免疫、化疗多维度信息的实体瘤患者。
- 考虑临床试验入组的患者,需提供全面的分子病理报告以匹配试验。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性检测188个与实体瘤相关的基因,覆盖驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS等约40个)、抑癌基因(如TP53、RB1、PTEN等约30个)、HRR基因(如BRCA1/2、ATM、PALB2等约15个)、MMR基因(如MLH1、MSH2等约5个)、信号通路基因(如PIK3CA、AKT等约30个)、染色质重塑基因(如ARID1A、SMARCA4等约10个)及其他基因(如NTRK1/2/3、RET等约50个)。可同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。能发现与靶向药、免疫检查点抑制剂(通过MSI、MMR、HRR状态)、化疗敏感性相关的生物标志物,以及胚系突变相关的遗传风险。不能发现基因表达水平、甲基化状态、染色体结构性重排(如大片段缺失)及非编码区变异。
检测流程
检测样本可选组织(手术切除、穿刺活检、蜡块)或血液(液体活检)。送检组织样本无需空腹,手术或活检后常规取材即可。血液样本需使用专用游离DNA管采集10-20 mL静脉血,冷藏或冷链运输至实验室。如果您在六安,可联系当地合作医院或护士上门采血,样本也可通过专业冷链邮寄。组织样本需确保肿瘤细胞含量足够(通常需≥20%),如不足可能影响检出率。
准确性说明
高通量测序技术对SNV/INDEL的检测准确率可达99%以上,但对CNV和FUSION的灵敏度低于组织活检,尤其液体活检在早期或低肿瘤负荷时可能漏检。结果阳性(检出可用靶点)可指导对应靶向或免疫治疗,但需经临床医生结合影像、病理综合评估。结果阴性(未检出可用靶点)同样具有临床价值:可避免无效靶向治疗,减少试错成本和药物副作用,提示应回归标准化疗或免疫联合方案。如液体活检阴性,必要时建议组织活检复测以排除漏检。
详细流程
- 临床医生评估患者情况后,开具检测申请单。
- 在六安合作医院或采样点,由护士采集组织样本或血液(10-20 mL)。
- 样本按标准包装后,通过专业冷链物流寄送至中心实验室。
- 实验室接收样本,提取DNA并进行质量检测(合格才进入后续流程)。
- 构建NGS文库,使用高通量测序仪对188个基因进行深度测序。
- 生物信息学分析,比对参考基因组,识别SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
- 临床遗传学家审核结果,结合数据库与文献出具解读报告。
- 报告周期约2-3周,电子版发送给医生,纸质版可邮寄或到院领取。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期,之前用过免疫药效果不好,做这个188基因检测能找原因吗?
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS(微卫星稳定型)+ MMR完整,提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因,以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 这个188基因列表里包含HRR和MMR基因吗?
- 是的,本检测包含HRR基因(如BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)和MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM约5个)。HRR结果可用于评估PARP抑制剂疗效,MMR/MSI结果可辅助判断免疫治疗的潜在获益。但需注意,液体活检对HRR的检测灵敏度有限,必要时建议组织复测。
- 报告中写‘体细胞突变1个,与靶向药相关0个’,这个突变到底是什么?
- 报告中体细胞突变是指肿瘤细胞中发生的、非遗传的基因变异。本例检出1个体细胞突变,但该突变不属于188基因中已知的靶向药相关位点,因此标注为‘与靶向药相关0个’。这个突变可能是意义未明的变异(VOUS),对当前用药决策没有直接影响。不过,该信息可存档备案,未来随着新药研发可能变得有意义。
- 报告显示HRR阴性且MSS,是不是化疗也效果不好?
- 不一定。HRR阴性、MSS主要提示PARP抑制剂和免疫单药获益有限,但化疗敏感性与这些指标无直接关系。例如本例79岁肺腺癌,指南仍推荐标准化疗±免疫联合作为基础方案。化疗效果取决于肿瘤类型、病理分期和患者体能状态,建议结合主治医师综合评估制定方案。
- 检测报告可以给其他医院的医生看吗?
- 完全可以。本检测出具的是标准化NGS分子诊断报告,内容涵盖188个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION突变结果及MSI、HRR、MMR状态,符合临床通用规范。您可以直接将完整报告提供给任何医院的肿瘤科或病理科医生,用于治疗决策参考。报告周期通常为2-3周。
注意事项
- 组织样本需确保为肿瘤组织,避免坏死、钙化或正常组织占比过高影响结果。
- 液体活检建议在治疗前或疾病进展时采血,避免在化疗后立即采血(可能降低ctDNA浓度)。
- 本检测为NGS技术,不能替代传统病理诊断(如组织学分型、免疫组化)。
- 结果解读需结合临床,阴性结果不代表无药可用,可考虑化疗或临床试验。
- 胚系突变仅报告明确致病/可能致病变异,良性或意义不确定变异(VOUS)一般不展开。
- 如同时送检组织与血液,可提供更全面的基线与监测数据,但需分别付费。
- 报告周期为实验室工作日,遇法定节假日可能顺延。
- 样本运输需避免剧烈晃动和温度异常,以防核酸降解。
用户评价 (15条,均分4.9)
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
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检测服务和报告质量我觉得不错,但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高,但作为自费患者,经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式,能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力,也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要,我们会认真研究,积极探索更多可行的方案,让更多患者受益。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人,做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我,而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变,建议了监测频率和生活方式调整。语气平和,让我安心不少,专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户,我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案,避免不必要的焦虑,是我们服务的职责所在。
从咨询到拿到报告,花了将近三周,比我预期的要久一点。期间催过一次,客服态度很好,但只是告知在流程中,无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速,或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响,我们正在努力优化各环节效率,并提供更透明的进度查询服务。
我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
尊敬的客户,您好。感谢您的认可与反馈。我们深知基因检测报告的专业性与时效性对您至关重要,因此我们配备了专业的客服与医学团队,力求及时、准确地响应每一位用户的疑问。您的满意是我们前进的动力,我们将持续优化服务流程。祝您生活愉快!
陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!
为了靶向用药参考做了检测,但报告里有些术语看不懂。我在公众号后台留言问了,没想到不是自动回复,而是真正的医学顾问逐条语音回复的,讲了十几条,特别清晰。这种随时能找到专业支持的体验,让我很放心。
机构回复
感谢您的细致反馈。让报告清晰易懂是我们的目标,多渠道的专业支持是我们应该做的。很高兴能为您答疑解惑,请随时联系我们。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适,还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志,等待时不无聊。更重要的是,完全闻不到任何异味,新风系统应该不错,对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分,感谢认可。
第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷,正是希望帮助用户建立基本认知,从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与!
报告内容很详实,但对于我们非专业人士来说,有些部分还是太深奥了。虽然有解读电话,但听完还是有点懵。希望能附一份更简明的总结版,或者用图表直观展示关键结果和用药建议。
机构回复
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机构回复
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作为胃癌患者的家属,术前医生推荐做这个检测,说有助于判断预后和复发风险。报告内容非常详细,不仅有基因突变列表,还有详细的临床意义解读和用药建议。我们拿着报告和主治医生讨论后续治疗方案时,感觉心里更有底了。服务也很专业,咨询老师很有耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于提供全面、专业的报告,就是为了让患者和家属在制定治疗决策时能有更充分的科学依据。祝家人治疗顺利,早日康复!
家里长辈患癌,我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望,8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案,目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
机构回复
能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助,我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持,并带来了积极迹象。我们会继续努力,不辜负每一份信任。
我是化疗前检测的患者,对流程有点恐惧。但他们中心的走廊灯光柔和,背景音乐舒缓,候诊区每个座位间隔合理,保护了隐私。见遗传咨询师时,对方穿着正式的职业装,桌上名牌、各种证书摆放整齐,言谈举止自信沉稳,这种全方位的专业氛围给了我很大的信任感去面对检测。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们致力于营造一个既能体现专业权威,又能传递人文关怀的环境,帮助患者以更平和的心态面对检测与治疗。感谢您的信任,我们将一如既往。
产品挺好的,但我给4星是因为有个小遗憾。我希望售后能提供更定期的主动随访,比如每季度或半年一次,询问病情进展,提醒最新药物信息。现在虽然有问题找他们回复快,但总得我自己想起来去问。如果能更系统化地主动跟踪就更完美了。
机构回复
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